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<!DOCTYPE html>

<title>EEC-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">EEC-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q82.4

</td>

<td>Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>EEC-Syndrom</b>, <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a> für <a href="Ektrodaktylie" title="Ektrodaktylie"><b>E</b>ktrodaktylie</a> – <a href="Ektodermale_Dysplasie" title="Ektodermale Dysplasie"><b>E</b>ktodermale Dysplasie</a> – <b>C</b>left für <a href="Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte" class="mw-redirect" title="Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte">Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte</a> (LKG), ist eine seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in <a href="Hand" title="Hand">Hand</a> oder <a href="Fu%C3%9F" title="Fuß">Fuß</a>, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Leiber_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">Humangenetiker</a> in <i>Roswitha A. Rüdiger</i>, <i>E. Haase</i> und <i>Eberhard Passarge</i>.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 300 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache_und_Einteilung">Ursache und Einteilung</h2></div>

<p>Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Typen unterschieden werden:

</p>

<ul><li><b>Typ 1</b>, mit <a href="Fehlbildung" title="Fehlbildung">Fehlbildungen</a> der <a href="Ohrmuschel" title="Ohrmuschel">Ohrmuscheln</a>, des <a href="Mittelohr" title="Mittelohr">Mittel-</a> und des <a href="Innenohr" title="Innenohr">Innenohrs</a>, <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> am <a href="Location" title="Location">Genort</a> 7q11.2-q21.3<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 3</b>, mit über 90 % der weitaus häufigste, „Missense“-Mutationen im TP63-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> an 3q27, welches für den TP63-Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung des <a href="Ektoderm" title="Ektoderm">Ektoderms</a> und der Gliedmaßen benötigt wird.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li>(Typ 2 ist entfallen)<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Das Syndrom ist sehr variabel in seinem Erscheinungsbild.

Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Spalthand und/oder Spaltfuss oft asymmetrisch, <a href="Syndaktylie" title="Syndaktylie">Syndaktylien</a></li>

<li>LKG meist beidseits, eventuell nur Lippenspalte ohne Gaumenspalte</li>

<li><a href="Atresie" title="Atresie">Atresie</a> der <a href="Tr%C3%A4nengang" class="mw-redirect" title="Tränengang">Tränengänge</a>, <a href="Photophobie" class="mw-redirect" title="Photophobie">Photophobie</a>, chronische <a href="Blepharitis" title="Blepharitis">Blepharitis</a> und <a href="Konjunktivitis" title="Konjunktivitis">Konjunktivitis</a>, <a href="Dakryozystitis" title="Dakryozystitis">Dakryozystitis</a>, blaue <a href="Iris_(Auge)" title="Iris (Auge)">Iris</a></li>

<li>zu kleine (<a href="Mikrodontie" title="Mikrodontie">Mikrodontie</a>) oder teilweise fehlende (<a href="Hypodontie" title="Hypodontie">Hypodontie</a>) Zahnanlagen, schmale, stiftförmige <a href="Schneidezahn" title="Schneidezahn">Schneidezähne</a></li>

<li>geringe Behaarung von Kopf, <a href="Augenbraue" title="Augenbraue">Augenbrauen</a> und <a href="Wimpern" class="mw-redirect" title="Wimpern">Wimpern</a> mit blonden gekräuselten Haaren</li>

<li>dysplastische <a href="Ohrmuschel" title="Ohrmuschel">Ohrmuscheln</a>, <a href="Schwerh%C3%B6rigkeit" class="mw-redirect" title="Schwerhörigkeit">Schwerhörigkeit</a>, <a href="Choanalatresie" title="Choanalatresie">Choanalatresie</a></li>

<li><a href="Hyperkeratose" title="Hyperkeratose">Hyperkeratose</a>, Nageldysplasie, zu kleine <a href="Brustwarze" title="Brustwarze">Brustwarzen</a>, <a href="Hypohidrose" class="mw-redirect" title="Hypohidrose">Hypohidrose</a></li>

<li>Dysplasie der <a href="Niere" title="Niere">Nieren</a> und <a href="Ableitende_Harnwege" class="mw-redirect" title="Ableitende Harnwege">ableitenden Harnwege</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Mithilfe des <a href="Feinultraschall" title="Feinultraschall">Feinultraschalls</a> können einige Veränderungen bereits im Mutterleib erkannt werden, eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.<sup id="cite_ref-Orpha_1-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnostik">Differentialdiagnostik</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie das <a href="Rosselli-Gulienetti-Syndrom" title="Rosselli-Gulienetti-Syndrom">Rosselli-Gulienetti-Syndrom</a> sowie das <a href="Hay-Wells-Syndrom" title="Hay-Wells-Syndrom">Hay-Wells-Syndrom</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Heilungsaussicht">Heilungsaussicht</h2></div>

<p>Die <a href="Prognose" title="Prognose">Prognose</a> ist günstig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Behandlung der Hypohidrose ist wesentlich, weil sie die häufigsten Komplikationen verursachen kann.<sup id="cite_ref-Orpha_1-5" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Geschichte">Geschichte</h2></div>

<p>Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich im Jahre 1804 durch die deutschen <a href="Arzt" title="Arzt">Ärzte</a> <i>Johann Gottlob Eckholdt</i> und <a href="Franz_Heinrich_Martens" title="Franz Heinrich Martens">Franz Heinrich Martens</a>.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>M. Koul, R. Dwivedi, V. Upadhyay: <i>Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome).</i> In: <i>Journal of oral biology and craniofacial research.</i> Band 4, Nr. 2, Mai–Aug 2014, S. 135–139, <a href="https://doi.org/10.1016/j.jobcr.2014.08.002" class="extiw external" title="doi:10.1016/j.jobcr.2014.08.002">doi:10.1016/j.jobcr.2014.08.002</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25737931?dopt=Abstract">PMID 25737931</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4252378/">PMC 4252378</a> (freier Volltext).</li>

<li>H. R. Wiedemann, H. Dibbern: <i>„EEC“-Syndrom.</i> In: <i>Die Medizinische Welt.</i> Band 31, Nr. 51–52, Dezember 1980, S. 1862–1863. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7464536?dopt=Abstract">PMID 7464536</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-5">f</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1896"><i>EEC-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-Leiber-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_2-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:EEC-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">R. A. Rüdiger, W. Haase, E. Passarge: <i>Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate.</i> In: <i>American journal of diseases of children (1960).</i> Band 120, Nr. 2, August 1970, S. 160–163. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5454938?dopt=Abstract">PMID 5454938</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/129900"><i>EEC syndrome-1.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/604292"><i>EEC syndrome-3.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">J. G. Eckholdt, F. H. Martens: <i>Ueber eine sehr complicirte Hasenscharte, oder einen sogenannten Wolfsrachen, mit einer an demselben Subjekte befindlichen merkwürdigen Misstaltung der Hände und Füsse.</i> Steinacher Verlag, Leipzig 1804.</span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/gard/2076/eec-syndrome/resources/1">Rare Diseases</a></li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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